Минздрав расширил перечень редких заболеваний

Теперь редких (орфанных) заболеваний 304, следует из обновленного документа. В перечне появился синдром Рафика.

Во всем мире синдром Рафика подтвержден лишь у 40 человек. Его причиной становится мутация в гене, симптомы заболевания проявляются с раннего детства. У пациентов с таким диагнозом наблюдается задержка интеллектуального и моторного развития.

Также для них характерны типичные черты лица: например, маленький лоб, низкая переносица, выступающий кончик носа, небольшие скошенные к низу двусторонние глазные щели.

Еще у таких больных есть склонность к ожирению и эпилептическим припадкам.

Читайте новости в нашем канале в МАКС