Когда искал медь, а нашел золото

Молодой пациент 42 лет проходил обследование с диагнозом "анкилозирующий спондилит, HLA-B27-ассоциированный". Но вместо ожидаемых синдесмофитов был обнаружен редкий рентгенологический феномен — "сэндвич"-синдром.

В итоге к диагнозу анкилозирующего спондилита, вероятно, добавится еще одно редкое заболевание — болезнь Альберс–Шёнберга (остеопетроз). Это генетическое заболевание, для которого характерно патологическое уплотнение костной ткани. Встречается в бессимптомной форме довольно редко (около 1 человека на 250 000). В доминантном варианте встречается чаще и проявляется множеством симптомов еще в детском возрасте.

Существует несколько форм остеопетроза, но болезнь Альберта-Шёнберга в большинстве случаев находят случайно при проведении рентгенографии, так как у пациентов зачастую нет других симптомов. А вот злокачественные формы нередко осложняются множественными переломами, анемией, компрессионными нейропатиями, гипокальциемией и другими проявлениями.

На рентгенографии вы можете увидеть чередование зон повышенной и пониженной плотности (указано оранжевыми стрелками), которые образуют "костный сэндвич". Такие же изменения есть в других отделах позвоночника. Я как ревматолог испытала затруднение в первоначальной оценке таких изменений. Спасибо внимательным коллегам-рентгенологам ❤️

Ревматология простыми словами
по всем вопросам: @revmaline