Синдром Аллажиль: подход к диагностике.

Диагностика синдрома Аллажиль является нелегким делом для практикующего клинициста. Дело в том, что заболевание имеет характерные проявления, однако количество симптомов и степень их выраженности у разных пациентов варьирует. Дело осложняется еще и похожестью некоторых симптомов с другими заболеваниями, например, атрезией желчевыводящих путей.

🇷🇺 В недавнее время российские исследователи описали патогенные генетические варианты, встречающиеся при синдроме Аллажиль, у большой когорты детей.

Исследование внесло значительный вклад в имеющиеся опубликованные данные в мировой литературе.
doi.org/10.1038/s10038-026-01462-1
Журнал относится к портфолио Nature. Поздравляем коллег с успешной работой!

«Педиатрия и Неонатология» в Telegram | Вконтакте | МАХ