Синдром наследственной недостаточности костного мозга — это группа заболеваний, при которых наследственные генетические аномалии нарушают способность костного мозга вырабатывать достаточное количество здоровых клеток крови. 
 
Пациенты с такими заболеваниями также подвержены повышенному риску развития миелодиспластических синдромов — группы онкологических заболеваний крови, при которых костный мозг вырабатывает избыточное количество аномальных клеток крови и недостаточное количество здоровых.
 
Недавно стало известно, что варианты генов SLF2 и SMC5 в зародышевой линии вызывают синдром Ателиса — нарушение развития нервной системы, часто сопровождающееся аномалиями крови. В ходе наблюдения за пациентами с этим синдромом группа исследователей из Киотского университета обнаружила, что у некоторых из них в молодом возрасте развился миелодиспластический синдром.
 
Фото: KyotoU / Sho Shibata
 
Подробнее на портале Научная Россия
 
Подписывайтесь на наш канал в Мах
 
#рак_крови
#костный_мозг