Останина обратилась в Минздрав из-за редкого заболевания у детей — синдрома дефицита транспортера глюкозы первого типа (ГЛЮТ-1)

Глава комитета Госдумы по защите семьи Нина Останина попросила министра здравоохранения России Михаила Мурашко включить этот синдром в перечень редких (орфанных) заболеваний. Обращение депутата есть в распоряжении RTVI.

Синдром дефицита ГЛЮТ-1, или болезнь де Виво, — редкое наследственное заболевание, которое приводит к нарушению транспортировки глюкозы в головной мозг, лишая его таким образом основного источника энергии. Синдром дефицита ГЛЮТ-1 характеризуется приступами эпилепсии, нарушением движений и речи, задержкой развития.

Останина отметила, что обращается в Минздрав по просьбе матери ребенка с синдромом дефицита ГЛЮТ-1 Юлии Александровой, основавшей Фонд содействия изучению и поддержки больных с таким диагнозом.

«Семья столкнулась с серьезными проблемами, связанными с постоянными госпитализациями, неверными диагнозами и большими расходами на обследования и лечение», — пояснила депута

т.

Она назвала историю Александровой «ярким и трагическим примером многолетнего пути», который российские семьи проходят в поисках диагноза и помощи при редких заболеваниях. Однако ГЛЮТ-1 не включен в российский перечень редких (орфанных) заболеваний, заключила глава думского комитета по защите семьи

Подпишись на RTVI в Telegram | MAX