Как своевременная диагностика улучшает качество жизни людей с орфанными заболеваниями

Главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России Сергей Куцев рассказал, как часто встречаются отдельные редкие заболевания.

� Сегодня в России отмечается День орфанных (редких) заболеваний.

Важно:

около 90% орфанных болезней являются наследственными;
наследственные заболевания являются хроническими.

Пациентам в России доступна терапия для нескольких сотен орфанных заболеваний. Современные препараты позволяют не только улучшить качество жизни, но и в ряде случаев избежать инвалидности.

Программа расширенного неонатального скрининга на более чем 40 наследственных заболеваний является главным инструментом выявления заболеваний для своевременного назначения лечения.

Все дети с выявленными заболеваниями передаются в регистр фонда «Круг добра», который обеспечивает их необходимыми лекарствами и медицинскими изделиями.

Получить MAXимум пользы для здоровья