Людям с редкими заболеваниями помогут с помощью «древа жизни»

Так учёные назвали новую генетическую ИИ-модель popEVE — она создана на основе данных о сотнях тысяч различных видов и генетических вариаций, и может определить какие мутации в белках с наибольшей вероятностью вызывают заболевания, даже если эти они ранее не наблюдались ни у одного человека.

В чём ключевые особенности popEVE:

Может не только выявлять мутации, вызывающие заболевания, но и оценивать степень их выраженности в организме.

Призвана изменить ситуацию людей с редкими заболеваниями, так как врачи смогут сосредоточиться на наиболее опасных вариантах развития болезней.

Поможет в случаях редких мутаций, напоминающих единичный случай, где нет историй болезни, к которым можно было бы обратиться.

Главное в popEVE, что она объединяет эволюционные данные с информацией из UK Biobank и gnomAD — двух обширных репозиториев.

Эти наборы данных показывают, какие варианты присутствуют у здоровых людей, помогая модели корректировать свои прогнозы.

Это первая модель, способная осмысленно ранжировать мутации по всему протеому человека – полному набору примерно из 20 000 белков. Её точность во время экспериментов составила 98%.

Медкарта