avatar
БиоЛогика
@biology_logic
09.07.2020 20:15
Обнаружены генетические мутации, повышающие вероятность смерти от COVID-19

Ученые из Лаборатории молекулярной биологии при Британском совете по медицинским исследованиям определили генетические факторы, от которых зависит выживаемость пациентов с COVID-19. Разумеется, большое влияние оказывает возраст и хронические заболевания, однако генетика тоже имеет значение. Как рассказывается в исследовании, существуют четыре гена с миссенс-мутациями - точечными мутациями, которые приводят к замене аминокислоты в белке. Также есть один дополнительный некодирующий вариант в интроне, ответственный за повышенный риск умереть от коронавируса.

Было изучено 193 смерти среди 1412 человек с подтвержденной инфекцией в общей группе из 5871 участника, информация о которых содержалась в биобанке Великобритании. Хотя варианты генов, связанные со смертностью, встречаются достаточно редко, все они, судя по всему, связаны с возможностью запустить или модулировать эффективный иммунный ответ на SARS-CoV-2

Если говорить более конкретно, после сравнения наборов незначительных мутаций в ДНК добровольцев, ученым удалось определить вариации в генах ERAP2, BRF2, TMEM181 и ALOXE3 — их наличие увеличивает вероятность смерти от коронавируса в 5-13 раз. Все эти гены связаны с выработкой антител — белков, которые как "ключ к замку" подходят к белкам вируса, они распознают вирус, уничтожая его и вызывая иммунный ответ.

Интересно, что частота этих мутаций различается в разных этнических группах. В частности, мутация гена ALOXE3, обнаружилась у 7,4% африканцев, а вот среди населения Великобритании и Европы она почти не встречалась. В целом эти вариации генов присутствовали у 2,1% европейцев, 1,4% азиатов и 7,6% уроженцев африканских стран.

#новости#медицина
medRxiv
Genetic risk factors for death with SARS-CoV-2 from the UK Biobank
We present here genetic risk factors for survivability from infection by the severe acute respiratory syndrome coronavirus 2 (SARS-CoV-2) responsible for coronavirus disease 19 (COVID-19). At the time of writing it is too early to determine comprehensively and without doubt all risk factors, but there is an urgency due to the global pandemic crisis that merits this early analysis. We have nonetheless discovered 5 novel risk variants in 4 genes, discovered by examining 193 deaths from 1,412 confirmed infections in a group of 5,871 UK Biobank participants tested for the virus. We also examine the distribution of these genetic variants across broad ethnic groups and compare it to data from the UK Office of National Statistics for increased risk of death from SARS-CoV-2. We confidently identify the gene ERAP2 with a high-risk variant, as well as three other genes of potential interest. Although mostly rare, a common theme of genetic risk factors affecting survival might be the inability to launch or modulate an effective…
9 1.2K

Обсуждение 0

Обсуждение не доступно в веб-версии. Чтобы написать комментарий, перейдите в приложение Telegram.

Обсудить в Telegram