Продолжаем разговор с врачом-генетиком Еленой Константиновной Кудряшовой. В первой части мы говорили о генетических причинах бесплодия. Сегодня — о том, как эти причины выявляют.

«Современная репродуктивная генетика предлагает разные методы диагностики и преодоления генетических причин бесплодия. 

Кариотипирование

Анализ хромосомного набора обоих партнеров. Позволяет выявить сбалансированные перестройки и анеуплоидии, которые могут мешать зачатию или вызывать выкидыши.

Молекулярно-генетическое тестирование (ПЦР, секвенирование нового поколения — NGS)

Применяется для выявления моногенных заболеваний и микроделеций — например, анализ AZF-региона у мужчин или гена FMR1 у женщин.

Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ)

Проводится на этапе ЭКО и помогает выбрать здоровый эмбрион для переноса:

ПГТ-А (на анеуплоидии) — проверка эмбриона на хромосомные патологии. Рекомендуется при повторных неудачных попытках ЭКО, у женщин старшего возраста и при хромосомных перестройках.
ПГТ-М (на моногенные заболевания) — позволяет отобрать эмбрион, не унаследовавший конкретное заболевание от родителей.
ПГТ-СП (на структурные перестройки) — применяется у носителей транслокаций и инверсий.

Важно понимать, что генетические причины бесплодия часто никак не проявляются клинически. Пара может годами лечиться от „неясного бесплодия“, пока не будет проведено генетическое исследование.

Поэтому консультация врача-генетика и специализированная диагностика часто становятся ключевым шагом — особенно при тяжелых нарушениях сперматогенеза, преждевременном истощении яичников, повторных выкидышах или неудачных попытках ЭКО».

Все посты в рамках тематической недели «Патологии, которые могут стать причиной ненаступления беременности» вы можете найти по тегу #когда_диагноз_не_приговор