Мы привыкли, что у девочки набор хромосом XX, а у мальчика XY.

Но в редких случаях жизнь вносит коррективы — и рождается ребенок с набором XY, что типично для мальчиков, но репродуктивные структуры у него женские.

Это состояние называется синдром Свайера. Оно встречается крайне редко: до 1 случая на 80 000 человек.

Что происходит?

Малыш развивается как девочка, без «двойственности» признаков.
Чаще всего диагноз становится заметен в подростковом возрасте, когда задерживается половое созревание — нет менструаций, не развиваются вторичные половые признаки, например не растет грудь.

Важная медицинская деталь: при синдроме Свайера у человека отсутствуют нормально развитые гонады — половые железы (яичники или яички).

Из-за аномального развития гонад примерно у 30% людей с синдромом Свайера может развиться опухоль гонадных тяжей, поэтому врачи могут рекомендовать их удалить. Для стимуляции полового созревания также назначают гормонозаместительную терапию.

А что насчет материнства?

У женщин с синдромом Свайера нет собственных яйцеклеток. Но современные технологии позволяют им стать мамами благодаря донорским ооцитам и ЭКО. Если матка развита достаточно, беременность будет протекать совершенно нормально.

Редкие генетические состояния — напоминание о том, как важно знать особенности своего организма. Современная генетика дает нам не только понимание, но и возможность действовать вовремя.

Актуальные акции по генетике в «Скандинавии АВА-ПЕТЕР»:

минус 20% на программы ЭКО с генетическим тестированием эмбрионов;
специальные цены на генетические исследования при планировании беременности (пакеты для мужчин и женщин).